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GWAS分析發現與偏頭痛密切相關的幾十個基因位點,女性患偏頭痛的幾率往往更高
最近,一項新的GWAS發現了幾十個位點,這些位點與偏頭痛風險之間的聯系此前從未被重視。GWAS被常常用于預測健康風險,它是指在全基因組層面上,利用現代基因芯片技術,通過對大樣本人群DNA進行高密度遺傳標記的分型檢測,從而尋找多基因復雜病的遺傳因素的一種研究方法,能夠發現與疾病發生、發展相關的基因變異位點。
第一作者Hélène Choquet,也是北加州凱撒醫療機構研究員,和她的同事寫道:“新發現的風險基因位點,以及之前與偏頭痛有關的基因位點,提供了潛在的因果變體、候選基因和偏頭痛易感性的潛在相關途徑?!?/span>
正如他們周四在《通訊生物學》上發表的文章所述,研究人員綜合研究了55萬多名歐洲人、東亞人、非洲裔美國人、或來自成人健康和衰老遺傳流行病學研究的西班牙裔或拉丁裔血統,以及來自英國生物樣本庫項目的初步GWAS 分析。除了這項多種族分析,該團隊還從先前的GWAS中收集了近37.58萬例偏頭痛病例。 以及來自國際頭痛遺傳學聯盟的一項分析,該分析集中于歐洲血統個體。研究人員報告說,這些數據總共發現了79個與偏頭痛有顯著關聯的位點,其中包括45個與過去的神經系統疾病沒有關聯的位點。他們還縮小了三個位點,分別是與女性的偏頭痛易感性有關的CPS1、PBRM1和SLC25A2。第一篇流行病學文章指出,偏頭痛是全球50歲以下年輕人,尤其是女性致殘的主要原因。因此,相比于男性,女性患偏頭痛的幾率往往更高。
與此同時,在一項涵蓋著來自世界各地參與者的分析中,研究小組標記了22個與偏頭痛相關的位點,其中包含了10個與過去的頭痛無關的位點。在歐洲血統的參與者中,譜系特異性偏頭痛GWAS找出了35個新的和38個已知的風險位點。 而根據歐洲參與者的數據分析,這其中就涵蓋了兩個甚至更多與偏頭痛相關的位點。
另一方面,研究人員在以東亞人或非洲人為研究對象的分析中沒有發現額外的風險位點,這可能是由于這些祖先群體的病例和對照組數量較少。盡管有跡象表明,生物性別可能會帶來偏頭痛風險的遺傳變異。
研究人員指出,一項基于基因的分析指出了幾十個與偏頭痛風險有顯著關聯的基因,以及來自歐洲祖先分析的15個與偏頭痛相關的基因位點。他們還發現,一些影響偏頭痛風險的相同變異可能會影響乙狀結腸、食道或心血管系統的基因表達?;蛘唢@示出一些其它情況的變異:從止痛藥反應到焦慮、抑郁或失眠等。
這項新的GWAS的結果確定了額外的基因位點,它們有助于偏頭痛易感性,并為神經功能障礙的新治療提供了潛在候選基因。盡管這些發現將有助于理解偏頭痛易感性的病因,但需要更多遺傳學研究來驗證這些關聯。